Анализ мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2

Анализ мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2

Активные исследования по предрасположенности к раку молочной железы в девяностые годы 20 века увенчались открытием гена BRCA1, а затем гена BRCA2. Впоследствии был обнаружен ген CHEK2.

Установлено, что мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 - причины наследственных форм рака молочной железы и рака яичников. В нормальном состоянии это полезные гены-супрессоры. Они кодируют белок, который подавляет неконтролируемое деление и рост клеток опухоли. Но если в них происходит мутация, то они перестают защищать клетки и риск превращения здоровой клетки в опухолевую увеличивается.

Рак молочной железы - наиболее распространенное в мире онкологическое заболеваний среди женщин. На семейные формы приходится около 10 процентов всех случаев рака молочной железы. Если выявляются мутации в определенных генах, то вероятность развития онкологического заболевания у всех родственников в одной семье на протяжении жизни увеличивается до 90%. Такой же высокий процент риска рака молочной железы или рака яичников выделяется и среди совершенно здоровых людей - носителей мутаций.

Россия приняла участие в исследовании, которое показало такую статистику - на 1000 человек приходятся как минимум 6 человек - носителей мутаций. Заболевших раком молочной железы носителей таких мутаций - более 30 человек на 1000, заболевших раком яичников носителей мутаций - более 150 человек на 1000. Выявить мутации можно только с помощью молекулярно-генетического анализа.

Анализ на выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 достаточно сделать только один раз в жизни. Из него станет понятно - произошла ли передача от родителей поврежденных генов? Положительный ответ - повод сделать такой анализ всем кровным родственникам носителя мутаций.

Анализ генов BRCA1, BRCA2, CHEK2

В чем смысл диагностики генов BRCA1, BRCA2, CHEK2?

Предупреждение о большом риске появления злокачественной опухоли у носителей мутаций позволит вести постоянное диспансерное наблюдение у врача-онколога, чтобы обнаружить опухоль на самой ранней стадии. Потому что сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале.
Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет вовремя начать эффективное лечение самыми современными препаратами.

Статистика показывает, что более чем в 95 процентах случаев своевременного выявления опухолей молочной железы пациенткам удается избежать тяжелых последствий и вернуться к полноценной жизни.

Кому необходимо пройти процедуру анализа?

Большинству международных исследований показывает, что проведение подобного анализа обязательно для больных раком молочной железы и больных раком яичников, у которых:
• в семье есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
• заболевание появилось ранее 45 лет;
• обнаружена билатеральная форма рака молочной железы.

Высокая частота обнаружения мутаций в России – повод проведения диагностики для всех больных раком молочной железы и особенно раком яичников. Подтверждение мутаций у онкологических больных поможет выбрать более подходящее лечение. Среди родственников больных технически просто и своевременно обнаружить здоровых носителей мутации.

Материал для исследования – это 0,5 - 1 мл крови. Кровь должна быть собрана в пробирку с ЭДТА, до проведения анализа может долгое время храниться при -20°С.